患HTT患者的病人的所有家庭成员都应该进行正规的筛查检测,没有症状的家庭成员也是一样。
肺动静脉畸形(PAVM)筛查方法
遗传性毛细血管扩张症诊断标准(HHT:Diagnostic Criteria)
目前,绝大多数人已经就所有遗传性出血性毛细血管扩张的病人都应该进行肺动静脉畸形的筛查这一点达成共识,并且越来越多的人倾向于同时对这一部分患者进行中枢神经系统畸形的筛查,最好的筛查方法可能是MRI,无论是普通的核磁或者增强核磁都可(pregadolinium头颅MRI可以帮助鉴别由于微血栓导致的T2 相上的小病灶或者由于小血管扩张或动静脉畸形导致的偏头痛)。由于遗传性出血性毛细血管扩张在其他器官并不会引起突发的灾难性事件,这些器官受累的表现可以根据临床症状对症处理。 一种好的筛查方法应该对于遗传性出血性毛细血管扩张的检出具有很高的敏感性,同时又不会引起特异性的明显下降。尽管已经有几项针对筛查方法的研究,但是这些研究都存在不足。这些不足的部分包括:非介入筛查方法结果为阴性的病人,其肺血管造影结果并不一致;以肺血管造影的结果作为金标准是否具有足够的精确度(尽管未发现的那些小的病灶似乎倾向于不需要指导下的治疗);以及缺乏将所有的筛查方法进行比较的研究。尽管如此,按从高到低的顺序排列不同方法的敏感性仍然是:对比超声心动图,螺旋CT和分流法,肺血管造影,胸部X线成像,动脉氧分压和脉动式血氧计。 对于无症状的遗传性出血性毛细血管扩张的患者,目前推荐的首选筛查方法是对比超声心动图,但是小于12岁的患者例外,对于这一部分病人,可采用卧立位的脉动式血氧计。如果上述结果均是阴性的,对于成人而言进一步的检查可能是不必要的,但是儿童患者在进入青春期后需要进行复查。如果其中任意一种方法的结果为阳性,为了进一步的评价、选择合适的治疗方案以及作为日后比较的基线值,下一步的检查应该采用螺旋CT。如果病人在一开始已经有肺动静脉畸形的临床表现,筛查方法可以直接选择CT扫描。如果发现肺动静脉畸形的供血动脉直径大于3cm,应该进行肺血管造影和栓塞治疗。对于初始筛查结果为阴性的成年患者,尤其是那些准备怀孕的女性,重复筛查是否必要,这一点仍然不清楚。尽管作者不再常规测量动脉血氧分压或者进行分流检查,这些检查方法对于部分特殊患者的处理仍然可以提供新的信息,同时在另外一些研究中心的筛查原则方面也起了一定作用。
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