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分子病理诊断

时间:2023-03-13 15:51来源:www.ynjr.net 作者:杨宁介入医学网
近四分之三的非小细胞肺癌(NSCLC)患者在诊断时处于晚期【 Chen L 2019 ; Conde 2022 ; ALA 2022 】。其中60% - 80%的患者 (分别为西方和亚洲人群) 存在基因组改变可进行靶向治疗,这目前是非小细胞肺癌癌的主要管理方式 【 Hanna NH 2021 ; Tan AC 2022


近四分之三的非小细胞肺癌(NSCLC)患者在诊断时处于晚期【Chen L 2019Conde 2022ALA 2022】。其中60% - 80%的患者 (分别为西方和亚洲人群) 存在基因组改变可进行靶向治疗,这目前是非小细胞肺癌癌的主要管理方式 【Hanna NH 2021Tan AC 2022】。患者可单独或联合表达肿瘤细胞表面蛋白,使其符合免疫治疗的条件【Ettinger 2022Montero 2021】。

接受一线靶向治疗或免疫治疗的晚期 NSCLC患者客观缓解率提高【Page RD 2022Hellmann MD 2017】,无进展生存期延长,总生存期延长[Zer A 2018;John A 2021;Hellmann MD 2019;Teck M;2019;Arbour KX 2019;Camidge DR 2019]。肺穿刺活检标本的分子检测(也称为生物标志物检测、基因组分析、分子分析或分子分析) 对于确定哪些患者是靶向治疗或免疫治疗的候选人至关重要。尽管国家综合癌症网络(NCCN) 建议对所有晚期 NSCLC 病例进行分子检测,但检测水平和结果仍然不理想【Conde E 2022;Makarem M 2021;Steeghs EMP 2022】,这意味着错过了治疗机会【Paz Ares L 2022】。

换句话说,分子检测可以检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者基因组改变和肿瘤细胞表面蛋白。然而,利用率仍然不理想,这意味着错过了治疗机会。需要进一步研究旨在确定获得经皮肺穿刺活检标本以成功进行晚期NSCLC患者分子检测的挑战和潜在解决方案。

虽然经皮肺穿刺活检在晚期NSCLC中是安全的【Tongbai T 2019Fintelmann FJ 2019】,但放射科医生和病理学家对于需要多少组织【Conde E 2022】以及组织病理学和分子检测的最佳组织准备仍然存在困惑【Tongbai T 2019  Yu TM 2019;】。在大约40%的时间里【Page RD 2022】,分子检测材料获取不足【Page RD 2022】。虽然正在努力加快分子检测,但重复活检的需要会使患者开始治疗的等待时间平均延长57天(范围31-90天)【Zhang Y 2020Dagogo-Jack 2018】。

一项跨学科定性研究包括来自美国学术界和社区的10名放射科医生和4名病理学家,他们定期执行和分析经皮肺穿刺活检。参与者接受半结构化的一对一访谈 (第一阶段)。访谈问卷由专业市场研究人员使用理论领域框架,基于对关键调查线索的文献回顾构建。使用专题分析确定了分子检测的主要障碍。随后,召集了多学科焦点小组,以确定潜在的解决方案(第二阶段)。
 
其结果有四个主题成为分子检测的障碍,并与临床工作流程相匹配:

(1)活检要求
(2)活检程序
(3)标本分析
(4)沟通。

这19个潜在的解决方案包括在活检请求中添加一个“复选框”来指示分子检测,利用术前成像来指导活检,通过适当的分配策略和下一代测序板来保存组织,而不是连续的单基因检测,在NSCLC诊断中建立反射分子检测,在多学科肿瘤委员会跟踪和交流活检结果,并将放射科医生和病理学家整合到肿瘤管理团队中。
 
最后的结论是潜在的解决方案是增加晚期NSCLC患者肺针活检标本的成功分子检测。
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