BCS确切的病因是不清楚的，有关疾病的相关因素分析如下
在大多数情况下BCS 获得性的而不是先天性[9]。血栓形成导致静脉壁同心性增厚和血管内膜下纤维化[1]。这个过程沿静脉扩展形成的膜或纤维索状组织（fibrous cord）。目前，新鲜血栓，机化血栓形成，纤维组织，再通和钙化在静脉阻塞的位置都可以看得到[2]。 BCS，应考虑多种因素共同作用的结果，需将数个导致血栓形成因素结合起来，考虑导致肝静脉和下腔静脉容易发生血栓的原因。BCS患者中至少84%病人为可证实的易栓症患者和而46%的患者被发现患有多种疾病[9]，这些疾病包括：凝血因子V Leiden 突变，凝血酶原基因突变，蛋白C缺乏症，蛋白S 缺乏症，抗凝血酶缺乏症，抗磷脂综合征，高同型半胱氨酸血症与阵发性睡眠性血红蛋白尿。BCS也可能是全身性血管炎的并发症如白塞氏病。在白塞氏病3％的病例发生BCS，并且同时发现门静脉和下腔静脉血栓形成[3]。 值得特别提到是骨髓增生性疾病（Myeloproliferative disorders，MPD），它们在BCS患者群中的发生率高。MPD导致在骨髓内产生多余的细胞，包括：慢性骨髓性白血病，原发性骨髓纤维化，真性红细胞增多症和原发性血小板增多症。BCS患者中这些疾病特别常见，即可以表现很明显的特征或也可能呈隐匿性（表现为正常外周血常规计数）。 在进行骨髓检查的BCS患者中MPD发现率为49%[10]。继发于门静脉高压和脾亢的血浆容量扩张，骨髓中可能伪装成血细胞的增加。红细胞总量测定（Red cell mass determination），促红细胞生成素水平和骨髓活检都可能会有帮助。由于相关BCS患者的血液系统疾病发病率高，血液系统的专业医生会诊在BCS诊断和处理方面是非常重要的。
Janus kinase 2（JAK2）是一种细胞质酪氨酸激酶（cytoplasmic tyrosine kinase）与造血干细胞（hemopoetic progenitor cells）* 的生长因子受体相关。JAK2 由活性JH1结构域（active JH1 domain）** 和一个非活动 JH2 假激酶（pseudokinase） 域组成，后者有一个自抑制功能。在JAK2（V617F）一种新的体细胞获得的点突变发生，在健康的人只有2%，但有一半的血小板增多症和骨髓纤维化的病人（50%）和大部分真性红细胞增多症（高达97%）是阳性的[4]。突变影响JH2 域，并导致鸟嘌呤到胸腺嘧啶617位密码子的变化，并且缬氨酸取代苯丙氨酸。这干扰了JH2域自抑制功能，从而增加了JH1结构域的活动。因此，红细胞前体可以在缺乏外源性促红细胞生成素的情况下生长。WHO指南中突变是诊断MPD标准[5]。BCS或内脏血栓形成的病人其阳性预测值进一步上升，JAK2（V617F）突变是MPD相当可靠的标识。23个研究报告荟萃分析显示BCS为37%，而门静脉血栓形成的病人为24%。如果以前诊断的MPD被除外，相应的患病率分别是为26%和19%。各个研究之间的患病率有显著的不同。在BCS 患者中，随访期间比较哪些没有突变患者，有 JAK2（V617F）突变的患者MPD高出10.77倍[6]。 在女性，BCS患者多有口服避孕药，怀孕期间和产后的历史 [7]。BCS女患者中用口服避孕药率估计高达50%，最近这种情况有所下降被归因于口服避孕药中雌激素剂量低。突然发作产后腹疼和腹水应该考虑BCS的诊断[18]。怀孕和口服避孕药是BCS的弱危险因素（weak risk factor）需要寻找其它诱发因素的发生。要不然，血栓前状态和溶栓因素之间有局部的不平衡，导致血流通过肝窦期间溶纤维蛋白和血栓前因素去除和曾加的实际结果（net effect）。
许多其他的与BCS相关的疾病包括：炎症性肠疾病，腹腔疾病，白塞氏综合征，系统性红斑狼疮，混合性结缔组织病，干燥综合征，肾病综合征，蛋白质丢失肠病。 虽然在发现BCS因果关系方面已经取得了很大的进展，但血栓定位到肝静脉和IVC的原因仍不清楚。甚至可能某种吸气造成的剪切力损害肝静脉的血管内皮和下腔静脉的内皮细胞。受损的血管内皮细胞反复暴露可能会导致血栓形成。女性在怀孕期间BCS（但不是门静脉血栓形成）患病率增加，可能会支持这一理论[8]。 1. Valla D, Hadengue A, el Younsi M et al. Hepatic venous outflow block caused by short-length hepatic vein stenoses.
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10. Darwish Murad S, Plessier A, Hernandez-Guerra M et al.; EN-Vie (European Network for Vascular Disorders of the Liver). Etiology, management, and outcome of the Budd–Chiari syndrome. Ann. Intern. Med. 151(3), 167–175 (2009).
• Long-term results of European-wide study with much useful data, although some marred by heterogeneity. * hematopoietic progenitor cells ，造血干细胞, 活在肝脏和红骨髓中. ** JAK1、JAK2、JAK3以及 Tyk2,它们在结构上有7个JAK同源结构域（JAK homology domain, JH）其中JH1结构域为激酶区、JH2结构域是“假”激酶区、JH6和JH7是受体结合区域。 |