遗传性出血性毛细血管扩张征（HHT）是一组常染色体显性遗传的血管及管壁结构异常，可以涉及多个器官系统。临床上，又被称为 Osler syndrome 或 Osler-Weber Rendu Syndrome ，在四个临床标准中若符合三个即可确诊： 遗传性出血性毛细血管扩张症的特征性病损为局部毛细血管瘤扩张（或者在动静脉之间缺乏毛细血管网），而高血流量的大的血管动静脉畸形也并不少见。临床表现与出血及异常的血管分流有关。凝血参数正常为其特征。临床上明显的肺部受累基本上可以考虑肺动静脉畸形。胸膜及气道毛细血管扩张出血比较少见。 在一些特定的基因中，只要其中有三个不同基因发生杂合子突变，即可导致遗传性出血性毛细血管扩张症的表型。前两个基因编码转化生长因子β（TGFβ）信号系统中所涉及的两个跨膜蛋白。遗传性出血性毛细血管扩张症I型是由于9号染色体长臂3区4带编码转化生长因子β的结合蛋白endoglin的基因发生了不同的突变，II型则是由于12号染色体长臂上编码活化素受体样激酶1的基因发生突变。第三个被认为可以导致遗传性出血性毛细血管扩张症的基因是MADH4（也被称为SMAD4），位于18号染色体长臂2区1带第一亚带，负责编码SMAD4，也是可以导致幼年性息肉病的两个基因之一。该蛋白是转化生长因子β信号传递系统中的胞浆介质。 现在猜想这些蛋白表达水平的降低导致了血管壁的完整性受损，在发育过程或受到损伤后修复的过程中，对于扩张或重塑变得过于敏感。遗传性出血性毛细血管扩张症1型与2型相比，肺动静脉畸形的患病率增高，中枢神经系统的血管畸形可能也多一些，但是二者出现鼻衄、胃肠道出血及症状性肝脏疾病等的可能性却是相同的。在一小部分患者中，遗传性出血性毛细血管扩张症2型还与原发性肺动脉高压有关。遗传性出血性毛细血管扩张症3型的表型，也与幼年性息肉病有关，尚没有进行很好的研究。 HHT的基因类型： HHT1: 9q34.1, mutations in gene for endoglin - part of the TGF- receptor complex on endothelial cells HHT2: 12q1, mutations in gene for activin receptor-like kinase -1 - type I cell surface receptor for the TGF- super family of ligands Transfroming growth factor beta： （1）Bound to endothelium by glycoprotein encoded by endoglin. （2）Modulates endothelial cell migration, proliferation, adhesion, and composition and organization of the extracellular matrix.
（3）Disturbances in any of these processes can cause vascular dysplasia
New form of HHT (HHT3?)
Patients with mutation in MADH4 should be screened to see if they have clinical features of more than one disorder Osler 氏病
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| “多孔（multi-hole）”肺动静脉瘘 | 肺动静脉（巢，Nidale）畸形 |
血管结构和分类
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| 1. 红色为段动脉：简单肺动静脉畸形 | 2. 段动脉：简单肺动静脉畸形 |
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| 3. 段动脉，简单肺动静脉畸形 | 4. 复杂肺动静脉畸形 |
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| 5. 弥漫性肺动静脉畸形 | 6. 毛细血管扩张症 |
Andrea Contegiacomo et al. Pulmonary arteriovenous malformations: what the interventional radiologist needs to know
2019 La Radiologia Medica
肺动脉静脉畸形(PAVM)或肺动静脉瘘（PAVF）是肺动脉和静脉循环之间罕见的直接交通，形成毛细血管外旁路病理形态。大多数PAVM是先天性的，与遗传性出血性毛细血管扩张密切相关，但文献中也描述了获得性PAVM。PAVMS的诊断应该是临床医生的优先的事项，以预防潜在的致命事件，如脑血管卒中，全身性败血症栓塞，咯血和血胸。在这种情况下，放射科医生在PAVMS的诊断和治疗工作中发挥关键作用：
1. 胸部X射线
2. 计算机断层扫描
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3. 磁共振
这三种检查是PAVMS发现和确定诊断的有效工具。此外，根据其血管结构（简单和复杂）提供了PAVMS分类的大部分要素，并帮助临床医生确定哪些病变需要及时治疗，哪些病变将单独受益于成像随访。
在过去几十年中，PAVMS的血管内治疗（肺动脉栓塞）已成为手术方面的一线治疗方法，显示出术中和术后并发症的风险较低，并提供了广泛的治疗选择和材料，确保了在几乎任何临床情况下的有效管理；
介入治疗旨在将PAVM排除在肺循环之外，并且应根据治疗前成像选择特定技术和栓塞剂，以获得最佳的手术结果。本栏目将提出了介入医生需要了解的PAVMS诊断和适当管理的临床和放射学特征的回顾，并概述了最常见的血管内治疗策略和栓塞材料。